Morbus Canavan DNA Test

Die Canavan-Krankheit wurde nach Myrtelle Canavan benannt, die diese Erkrankung erstmals im Jahr 1931 beschrieb. Seit dieser Zeit sind die genetischen und biochemischen Zusammenhänge dieser Krankheit weiter erforscht und untersucht worden. Neuere Entwicklungen auf dem Gebiet der Genforschung ermöglichen es, eine sichere Diagnose der Canavan-Krankheit zu stellen und Träger der Erbkrankheit zu identifizieren. Besonders häufig tritt die Erkrankung in der ethnischen Bevölkerungsgruppe der Ashkenazi-Juden auf. Auf 6.400 Geburten kommt ein Kind mit Morbus Canavan. In anderen Bevölkerungsgruppen ist die Verbreitung der Krankheit eher sporadisch.

Der Mensch verfügt über einen doppelten Chromosomensatz. Jeweils ein kompletter Satz wird von der Mutter vererbt, der zweite vom Vater. Somit liegt nahezu jedes Gen in zwei Kopien vor. Beim manchen Erbkrankheiten reicht es bereits, wenn eine der Gen-Kopien geschädigt ist, um ein Krankheitsbild hervorzurufen (dominante Vererbung)

Die Canavan-Krankheit wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide (äußerlich gesunden) Elternteile jeweils eine defekte Kopie tragen und diese weitergeben müssen, um die Krankheit beim Kind auszulösen. Menschen mit einer defekten und einer gesunden Kopie nennt man Träger, da sie zwar eine defekte Kopie tragen, die Krankheit bei ihnen aber nicht ausbricht. In der Bevölkerungsgruppe der Ashkenazi-Juden sind fast 2% aller Männer und Frauen Träger. Bekommen zwei Träger ein Kind, so ist das Risiko bei 50%, dass das Kind ebenfalls Träger ist, und bei 25%, dass das Kind erkrankt.

Das betroffene Gen wurde auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17 lokalisiert. Ein Defekt bewirkt einen Mangel des Enzyms Aspartoacyclase. Das Enzym katalysiert die Spaltung von N-Acetylaspartat in Essigsäure und Asparaginsäure. Es ist in der weißen Substanz des Zentralen Nervensystems in den so genannten Oligodendrozyten – den myelin-produzierenden Zellen – aktiv. Myelin ist die Isolierschicht der Nervenfasern. Ein Mangel an Aspartoacyclase führt zu hohen Konzentrationen an N-Acetylaspartat, was zu einem Verlust des Myelins und zu einer schwammigen Degeneration bestimmter Hirnareale führt.

Die klinischen Symptome einer Canavan-Erkrankung treten üblicherweise bereits während der Kindheit auf. Eine Vergrößerung des Kopfes (Makrozephalie) und der Verlust der Muskelspannung (Rumpfhypotonie) im Alter zwischen zwei und vier Monaten zählen zu den häufigsten Symptomen, müssen aber nicht in jedem Fall vorhanden sein. Das Fortschreiten der Erkrankung ist durch Spastiken (erhöhte Eigenspannung der Muskulatur, die auf eine Schädigung des Gehirns oder Rückenmarks zurückzuführen ist), Blindheit, motorische Störungen und Hyperreflexie (= Steigerung der Reflexe), Schwierigkeiten beim Saugen und trinken gekennzeichnet. Im Endstadium der Erkrankung kommt es zu einer spastischen Muskellähmung, der so genannten Enthirnungsstarre. Die Betroffenen sind zu keiner Form von Kommunikation mehr in der Lage und sterben schließlich an Atemlähmung.

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlungsmöglichkeit der Erkrankung.

Delphitest Scientific - Wissenschaft für Menschen